Etkilenenlerin çoğu erkek çocuklar: 380 binde bir görülen nadir durum
Hastalığın kaynağı, HPRT1 adlı gende meydana gelen mutasyonlar. Bu gen, hücrelerin pürin adı verilen kimyasal bileşikleri geri dönüştürmesini sağlayan bir enzimin üretiminden sorumlu….